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每年，知名科學(xué)家，美國(guó)科學(xué)院院士EricTopol教授都會(huì)回顧一下上一年登上頭條的十大技術(shù)進(jìn)步。這些技術(shù)有望在未來(lái)的一年里徹底改變醫(yī)學(xué)。這個(gè)榜單沒(méi)有特定的順序排列。 1和2.基因療法和基因編輯 
這兩種生物技術(shù)正在臨床試驗(yàn)中，用于治療曾被認(rèn)為無(wú)法治療的疾病。但是現(xiàn)在，由于這些重要的新工具，我們相信這些疾病終有一天會(huì)被治愈。首先，讓我們區(qū)分這兩者，因?yàn)樗鼈兊暮x是相當(dāng)重疊和混亂的。 基因療法曾在過(guò)去經(jīng)歷了一場(chǎng)20年的“寒冬”，黯淡的前景曾讓一些倡導(dǎo)者擔(dān)心，基因療法可能永遠(yuǎn)不會(huì)卷土重來(lái)。然而在過(guò)去的秋季里，它接二連三的取得了成功。2017年12月19日，F(xiàn)DA批準(zhǔn)了針對(duì)由特定基因突變引起的疾病的第一個(gè)基因療法，Voretigeneneparvovec-rzyl（Luxturna；SparkTherapeutics）療法通過(guò)在視網(wǎng)膜下注射，治療了一種可導(dǎo)致失明的罕見(jiàn)遺傳性視力喪失。 至于基因組編輯方面，用于治療白血病和HIV的T細(xì)胞離體操作已經(jīng)使用了好多年，但在去年11月，在一名44歲的男性亨特氏綜合癥患者中進(jìn)行的體內(nèi)編輯案例還是第一次。我們目前還不知道結(jié)果。 3.使用深度學(xué)習(xí)（DeepLearning）診斷皮膚癌 斯坦福大學(xué)的Esteva及其同事創(chuàng)建了一個(gè)深度學(xué)習(xí)算法來(lái)診斷皮膚癌，然后和21位經(jīng)過(guò)認(rèn)證的皮膚科醫(yī)生進(jìn)行了比較測(cè)試。正如他們?cè)凇蹲匀弧菲诳蠄?bào)道的那樣，該算法與臨床醫(yī)生正確識(shí)別惡性和良性病變的能力相當(dāng)。 這代表了生物學(xué)過(guò)程的“計(jì)算機(jī)模擬（insilico）”演示。然而，對(duì)患者進(jìn)行前瞻性的現(xiàn)實(shí)研究依然非常必要，以確保深度學(xué)習(xí)算法的高精確度能夠得到臨床驗(yàn)證。如果可以，開(kāi)發(fā)者希望能夠?qū)⒃摷夹g(shù)過(guò)渡到移動(dòng)設(shè)備上，而視覺(jué)診斷技術(shù)也將被用于其他領(lǐng)域。 4.“全景”癌癥評(píng)估 去年，我們?cè)L問(wèn)了由Groupon聯(lián)合創(chuàng)始人EricLefkofsky運(yùn)營(yíng)的一個(gè)位于芝加哥的企業(yè)，TempusLabs。由于在他妻子患上乳腺癌之后，無(wú)法找到一個(gè)讓她進(jìn)行全面評(píng)估的地方，于是在2015年，他創(chuàng)辦了Tempus。 現(xiàn)在，Tempus正與美國(guó)國(guó)家癌癥研究所的大多數(shù)綜合癌癥中心合作，提供全面的癌癥檢測(cè)：對(duì)患者腫瘤和生殖細(xì)胞進(jìn)行DNA測(cè)序、無(wú)細(xì)胞DNA的液體活組織檢查、腫瘤的RNA測(cè)序、腫瘤和患者的免疫系統(tǒng)表征、腫瘤細(xì)胞類器官培養(yǎng)的藥物測(cè)試、機(jī)器學(xué)習(xí)所有電子病歷的信息、病理報(bào)告、和所有的醫(yī)學(xué)成像。 以前，一些公司提供了部分測(cè)試，但這是第一個(gè)完成全部測(cè)試的公司。我們正在等待發(fā)表的論文，以闡述這種嚴(yán)格的多層次信息方法是否會(huì)改變患者的治療結(jié)果。 5.智能手表診斷房顫 2017年11月，AliveCor宣布FDA批準(zhǔn)了該公司的一種算法。這種含內(nèi)置ECG傳感器的表帶KardiaBand可與AppleWatch聯(lián)用，通過(guò)數(shù)天的數(shù)據(jù)獲取，可跟蹤個(gè)人的心率與身體活動(dòng)比率。當(dāng)獲取到在該人預(yù)期活動(dòng)之外的異常心率數(shù)值時(shí)，他/她會(huì)得到ECG記錄的警示�？砷喿x的PDF文檔也可以通過(guò)個(gè)人的智能手機(jī)發(fā)送出去。這個(gè)第一個(gè)FDA批準(zhǔn)的人工智能算法，可以幫助消費(fèi)者獲得醫(yī)療診斷數(shù)據(jù)。 6.病原體測(cè)序 現(xiàn)在，技術(shù)進(jìn)步使得能夠利用工具（例如MinION；OxfordNanoporeTechnologies）快速的對(duì)病原體基因組進(jìn)行測(cè)序，這些工具可以在疫情爆發(fā)期間的任何地方進(jìn)行部署，從而促進(jìn)更快的公共健康響應(yīng)。其他測(cè)序手段正在敗血癥患者中進(jìn)行使用。使用測(cè)序技術(shù)進(jìn)行早期診斷可能有一天會(huì)取代需要等待兩天（或者更多）的血液培養(yǎng)結(jié)果。 7.更好的連續(xù)葡萄糖傳感器 雅培（Abbott）和Dexcom都推出了FDA新批準(zhǔn)的葡萄糖傳感器。這種雅培FreeStyleLibreFlash可輕松應(yīng)用于手臂，不需要手指校準(zhǔn)。通常應(yīng)用在腹部或手臂上的Dexcom傳感器將血糖值發(fā)送到智能手表和智能手機(jī)上，而Libre有一個(gè)小型專用接收器。隨著最近的FDA批準(zhǔn)，這些傳感器讀數(shù)現(xiàn)在可以直接用于胰島素服用，而非依賴過(guò)去在指尖上給藥。 8.CAR-T癌癥免疫療法 第一批基于嵌合抗原受體（CAR）T細(xì)胞的產(chǎn)品在去年秋天獲得批準(zhǔn)后，徹底轉(zhuǎn)變了惡性血液腫瘤的治療。FDA批準(zhǔn)的Axicabtageneciloleucel（Yescarta；KitePharma，Gilead的子公司）用于治療不適合進(jìn)行自體干細(xì)胞移植的復(fù)發(fā)性或頑固性侵襲性B細(xì)胞非霍奇金淋巴瘤患者。FDA批準(zhǔn)的tisagenlecleucel-T（Kymriah™；Novartis），用于患有復(fù)發(fā)性或難治性急性淋巴細(xì)胞白血病的兒科和年輕成人患者（年齡3-25歲）。 這種個(gè)體化療法設(shè)計(jì)使患者的T細(xì)胞表達(dá)CAR，然后靶向在B細(xì)胞淋巴瘤和白血病細(xì)胞表面上表達(dá)的抗原CD19，然后將細(xì)胞重新定向以殺死癌細(xì)胞。這種對(duì)某些治療選擇非常有限，甚至沒(méi)有治療方法的患者有顯著的療效。目前正在進(jìn)行的工作是能使其在實(shí)體腫瘤中延長(zhǎng)這種有利作用，同時(shí)也試圖阻止細(xì)胞因子釋放綜合征，并使T細(xì)胞對(duì)個(gè)體的癌癥更加特異和有效。 9.血壓表 歐姆龍（Omron）是美國(guó)最受歡迎的家用血壓設(shè)備制造商，第一個(gè)通過(guò)短暫的橈動(dòng)脈閉塞來(lái)讀取血壓的智能手表獲得了FDA的批準(zhǔn)。最新版本的設(shè)備剛剛在內(nèi)華達(dá)州拉斯維加斯舉行的年度電子行業(yè)展會(huì)CES2018上亮相。 10.診斷眼疾的人工智能 新的計(jì)算機(jī)程序利用了大量的視網(wǎng)膜圖像數(shù)據(jù)集來(lái)篩選糖尿病性視網(wǎng)膜病和其他眼病，而這些“深度學(xué)習(xí)程序”自從Google一年前發(fā)布以來(lái)一直在不斷改進(jìn)。在深度學(xué)習(xí)系統(tǒng)中，計(jì)算機(jī)不知道圖像的哪些特征是重要的。而是因?yàn)樗佑|到更多帶注釋的圖像后，形成了自己的規(guī)則。這些系統(tǒng)的開(kāi)發(fā)人員認(rèn)為，他們將比臨床醫(yī)生更準(zhǔn)確，最終將更便宜、更有效地檢測(cè)眼病�！�
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